Molekularpathologie / Tumordiagnostik

Proben / Einleitung

Zur Frage nach relevanten Tumormutationen können Sie gängiges pathologisches Untersuchungsmaterial einsenden, insbesondere: Formalin-fixierte und in Paraffin eingebettete (FFPE) Proben, z.B. OP Resektate, Nadelbiopsien etc. ausserdem Frischgewebe und Feinnadelpunktionen.

Molekularpathologie Einsendeformular (PDF)

NGS Assays: Oncomine Focus Assay (OFA)

Zusammenfassung

Kleines Panel, dadurch relativ günstig, sehr wenig Material notwendig

Beschreibung

Pan-Cancer Hotspot Panel. Mittels DNA-basiertem NGS werden bekannte Treibermutationen und Copy number variants (= «CNV», hauptsächlich Genamplifikationen) detektiert. Ausserdem ist es möglich, Fusionen zu detektieren. Dafür ist von der selben biologischen Probe RNA zu extrahieren. Bei besonders kleinen Biopsien kann es passieren, dass nicht genügend RNA extrahiert werden kann um die Fusionsanalyse erfolgreich durchzuführen.

Verwendung

Pan-Cancer, «first strike» NGS

Oncomine Focus Assay (OFA)

Oncomine Comprehensive Assay, version 3 (OCAv3)

Zusammenfassung

Mittelgrosses Panel, teurer als OFA, deutlich mehr Information

Beschreibung

Mittelgrosses Pan-Cancer Panel. Es werden hier (im Gegensatz zum OFA) nicht nur Hotspots, sondern auch ausgewählte Gene komplett sequenziert (z.B. POLE, BRCA1 & BRCA2, …). Diese sind laut Literatur zwar häufig mutiert, aber die Mutationen clustern nicht in Hotspots. Damit eignet sich das Panel für komplexe Fälle oder solche, die im OFA bereits getestet wurden, aber keine Hotspot-Mutationen gefunden wurden. Auch für Brust- & Ovarialtumore ist das Panel für ein initiales NGS gut geeignet, da sowohl Hotspots also auch einige DNA-Reparaturgene (BRCA1 & 2, RAD50/RAD 51 Familie, …) abgedeckt werden.
Wie im OFA auch, sind einige Gene enthalten die auf Copy number variants (= «CNV», hauptsächlich Genamplifikationen) hin untersucht werden. Auch ein RNA Teil kann für die Detektion von Fusionen angefordert werden.

Verwendung

Geeignet für Brust- und Ovarialkarzinome, oder die Frage nach POLE Mutationen wegen Immun-Checkpoint-Inhibitoren, Komplexe Fälle, oder Fälle, welche im OFA keine therapierelevanten Treibermutationen gezeigt haben

OCAv3

Oncomine Tumor Mutation Load Assay (TML)

Zusammenfassung

Sehr grosses & sehr teures NGS Panel, keine CNVs, keine Fusionen

Beschreibung

Ein grosses NGS Panel um die Anzahl somatischer Mutationen pro Megabase (1 Million Basenpaare) zu ermitteln. Dazu sind 409 zum Teil sehr verschiedene Gene enthalten, die ausnahmslos voll abgedeckt werden. Darunter sind auch Gene enthalten, die z.B. bei hämatologischen Erkrankungen eine Rolle spielen (TET2, DNMT3A, SF3B1, …). Dadurch bietet sich das Panel unter Umständen für spezielle Fälle an. Das Panel wird hauptsächlich verwendet, eine Vorhersage des Ansprechens auf eine Therapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren zu treffen.
In diesem Panel ist das POLE Gen nicht enthalten (im OCAv3 voll abgedeckt). Auch bietet das Panel keine Möglichkeit, Copy number variants (= «CNV», hauptsächlich Genamplifikationen) oder Genfusionen zu detektieren.

Verwendung

Ermittlung der Mutationslast als prädiktiver Marker für eine Therapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren

TML

Liquid Biopsy

Als nicht invasive Mutationsanalyse bieten wir Ihnen die Blut-basierte Analyse (sog. Liquid biopsy) an, welche sich insbesondere als Verlaufskontrolle zur Frage nach Resistenzmutationen anbietet.

Liquid Biopsy Einsendeformular (PDF)

Oncomine cell-free DNA Assays (cfColon, cfLung)

Zusammenfassung

Sehr sensitiv, Abdeckung weniger Hotspotregionen, Für spezifische Tumorentitäten, vergleichsweise teuer

Beschreibung

Die Assays sind besonders sensitiv und erlauben eine Detektion bis auf 0.1% Allelfrequenz (OFA bzw OCAv3: ca 10%). Daher eignen sie sich für die Detektion von Mutationen in zellfreier DNA oder von besonders kleinen Subklonen in soliden Tumoren. Die Sequenzierung von zellfreier DNA (cfDNA) von peripherem Blut bietet jedoch die Möglichkeit, bei schwer erreichbaren Tumoren (Lunge) ohne Biopsie nach Driver- oder Resistenzmutationen zu screenen. Dafür sind bestimmte Blutentnahme-Röhrchen nötig, hier am KSBL verwenden wir STRECK-Tubes (Cell-Free DNA BCT).
Aufgrund spezieller technischer Eigenschaften sind diese Assays sehr limitiert, was Anzahl und Grösse der untersuchten DNA Regionen angeht. Daher wurden Assays entwickelt, welche auf den jeweiligen Tumor angepasst sind: Aktuell bieten wir Assays für Lungen- und Darmkrebs an. Ausserdem gibt es einen Assay für Brustkrebs.

Verwendung

Suche nach Resistenzmutationen im Blut (zB bei Lunge nach EGFR-T790M), Monitoring der Drivermutation nach Behandlung (wissenschaftlich, im Rahmen vom DKZ)

cfColon, cfLung

Zertifikate

Zertifikat 2014 Kolonkarzinom Analyse mittels PyroSequenzierung (PDF)
Zertifikat 2016 Lungenkarzinom und Karzinom Analyse mittels NGS (PDF)
Zertifikat 2017 Lungenkarzinom Analyse mittels NGS (PDF)
Zertifikat 2018 Kolonkarzinom Analyse mittels NGS (PDF)
Zertifikat 2018 MYD88 L265P Mutationsanalyse (PDF)
Zertifikat 2019 Liquid Biopsy T790M Nachweis

Bitte kontaktieren Sie uns bei spezifischen Fragen, weiteren Auskünften oder Bestellungen.